Artigo:

Justificativa

Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) SCID é um grupoheterogêneo de doenças, causadas por mutações em genes relacionados à formaçãoe desenvolvimento dos linfócitos. A triagem neonatal (detecção de TRECs) é aúnica forma de diagnóstico antes do início das infecções, contribuindo commelhor prognóstico.

Objetivo(s)

Relatar a experiência de um hospital pediátrico terciário nodiagnóstico e condução de casos de SCID

Método(s)

Estudo retrospectivo, descritivo e unicêntrico dos casos de SCID,no período de 5 anos (2013-2018), por meio de revisão de prontuárioseletrônicos

Resultado(s)

Detectamos 7 casos de SCID, predominância masculina (6:1) e idademédia ao diagnóstico de 5 meses. Os achados comuns incluíam: reação adversa avacina BCG (100%) e Rotavírus (28,5%), bronquiolite (71%), diarréia persistente(57%), déficit ponderal (42%); história familiar em apenas 1 caso;consanguinidade em 1 caso.

Nenhum dos pacientes realizou triagem neonatal paraimunodeficiências e apenas um paciente realizou TREC (indetectável) apósapresentação de clínica suspeita. Cinco pacientes realizaram estudos genéticos:deficiência do receptor de IL7 (1 caso), mutação do gene do IL2RG (3 casos) eum caso ainda em análise. Cinco casos realizaram transplante de medula óssea(TMO): 1 bem-sucedido após 4 anos, 1 caso com pega recente e demais casosevoluíram a óbito (2 por sepse antes do TMO e 3 por complicações pós TMO).

Conclusão (ões)

Oscasos aqui descritos foram identificados tardiamente, com infecções em curso,também relacionadas à aplicação de vacinas de patógenos atenuados. RealizaramTMO tardio, com uma latência entre o diagnóstico e o transplante de cerca de 4meses, o que reduz sua eficácia. Destacamos a importância da triagem neonatalpara imunodeficiências no diagnóstico precoce e a necessidade de investigaçãoimunológica imediata frente a casos suspeitos com implantação de protocolos detratamento anti- infeccioso, nutricional e de reconstituição do sistemaimunológico.