Artigo:

Justificativa

Mutações no gene do CD40 ligante (CD40L) levam à Síndrome deHiper-IgM ligada ao X (X-HIGM), imunodeficiência primária caracterizada porníveis séricos normais ou elevados de IgM associados a níveis reduzidos de IgGe IgA. Embora a maioria dos pacientes com X-HIGM se tornem sintomáticos noprimeiro ou segundo ano de vida, alguns pacientes exibem fenótipos brandosnormalmente associados a mutações hipomórficas que prejudicam a função ouexpressão do CD40L, embora mantenham a atividade residual da molécula.

Objetivo(s)

Diagnóstico de imunodeficiência primária.

Método(s)

Amostra de sangue periférico do paciente e de um indivíduo sadioforam coletadas em tubo de heparina para o isolamento de linfócitos. Aexpressão do CD40L foi avaliada por citometria de fluxo em células CD3+CD4+ nãoativadas ou ativadas. A análise genética do paciente foi realizada pelosequenciamento do gene CD40LG pelo método deSanger.

Resultado(s)

Este trabalho foi realizado de acordo com a resolução 466/12 eaprovado em Comitê de Ética em Pesquisa (02877912.2.3001.5567). Neste trabalhodescrevemos o caso de um paciente de 28 anos de idade, sexo masculino, queapresentou histórico clínico de infecções de repetição desde os 7 anos. Baseadono histórico clínico e laboratorial o paciente foi inicialmente diagnosticadocom Imunodeficiência Comum Variável. A avaliação da expressão do CD40L na superfíciede células T CD3+CD4+ ativadas mostrou uma redução na expressão da molécula. Aanálise genética do gene CD40LG do paciente revelou uma nova mutação de novocaracterizada pela inserção de seis nucleotídeos no exon 1 do gene, confirmandoo diagnóstico de X-HIGM do paciente.

Conclusão (ões)

Osresultados descrevem uma nova mutação no gene CD40LG e destacam a complexidadeno diagnóstico das imunodeficiências primárias em face da apresentação defenótipos atípicos e de mutações hipomórficas.