Artigo:

Justificativa

A Incontinência Pigmentar, síndrome de Bloch-Sulzberger, é umagenodermatose multissistêmica rara (1:50.000) ligada ao X, afetandoexclusivamente sexo feminino, com diversas anormalidades sistêmicas, comoneurológicas, oftalmológicas e principalmente dermatológicas.

Objetivo(s)

Relatar um caso clínico de um RN com lesões vesico-bolhosasdistribuídas linearmente seguindo as linhas de blaschko (foto), em todo corpodesde o segundo dia de vida, e mostrar a importância do diagnóstico precocepela Dermatologia.

Método(s)

A base para o diagnóstico de Incontinência Pigmentar éessencialmente clínico. Os sinais dermatológicos evoluem em quatro fases. Nafase 1, estágio inflamatório, caracteriza-se por bolhas e vesículas,linearmente em extremidades e tronco, nas primeiras semanas de vida. Na fase 2,estágio verrucoso, com pápulas e placas hiperqueratósicas, que surgem entre asegunda e sexta semanas de vida. Na fase 3, estágio de hiperpigmentação, entretrês e seis meses com manchas hiperpigmentadas. E fase 4, após a adolescência,com lesões atróficas. Pode ocorrer também alterações dentárias, alterações em courocabeludo e unhas, e oftalmológicas. O possível envolvimento neurológico podemanifestar com epilepsia ou atraso psicomotor. O teste genético molecular podeconfirmar sendo o gene IKBKG o único relacionado.

Resultado(s)

Estudo anatomopatológico da pele evidenciou epiderme comhiperparaceratose, hipergranulose, acantose irregular e ceratinócitosapoptóticos. Ao exame dermatológico presença de onicodistrofia ehiperpigmentação pós inflamatória seguindo as linhas de Blaschko,caracterizando-se a terceira fase da Incontinência Pigmentar. Exameoftalmológico e neurológico preservado.

Conclusão (ões)

Aincontinência pigmentar é uma genodermatose rara e de difícil diagnóstico.Devido a dificuldade de acesso ao teste genético molecular, o diagnósticoclínico é essencial e o acompanhamento rigoroso dos pacientes é importantediminuindo assim as complicações extracutâneas sendo necessário participação daneurologia, oftalmologia, dermatologia, odontopediatria, fonoaudiologia enutrição.