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JustificativaA

Justificativa

A mutação ACTG2 causandodismotilidade intestinal foi inicialmente em 2012, posteriormente relatosadicionais que a descrevem como causa monogênica de Pseudo-obstrução IntestinalCrônica (CIPO), com ampla variação na gravidade.

Objetivo(s)

Relatar dois casos edescrever a variabilidade fenotípica da mutação ACTG2.

Método(s)

Relato de 2 casos erevisão de literatura, conforme diretrizes/regulamentos do Comitê de Ética emPesquisa de nossa instituição /pais (Canada).

Resultado(s)

Caso 1: Paciente masculinocom constipação grave desde 6 meses, submetido a ileostomia e Mitrofanoff aos 2anos, necessitou Nutrição parenteral (NP) por 3,5 meses, desmamada apósintroduzir cisaprida. Exoma mostrou nova mutação ACTG2 (c.968C> T,pPro323Leu) no paciente e mãe. Atualmente com 9 anos e alimentação oral. Caso2: Paciente feminina, de pais consangüíneos, com achado antenatal demegabexiga, apresentou desde lactente constipação e retenção urinária. Aos 18meses, submetida a ressecção ileocolônica e ileostomia. Teste de genéticodirecionado revelou mutação ACTG2 c.617A> T, p.Glu206Val. Atualmente com 4anos, dependente de NP por piora da dismotilidade, na ausência de resposta aprocineticos. A revisão da literatura revelou 15 publicações, 75 casos, e 23variantes patogênicas. A Síndrome Megabexiga Microcólon Hipoperistaltismo Intestinalfoi o diagnóstico primário. História familiar presente em 1/3 dos casos, metadedos pacientes teve apresentação inicial no primeiro ano de vida e 2/3 foisubmetido cirurgia abdominal. Dois transplantes multiviscerais, um aborto e 18mortes foram relatadas.

Conclusão(ões)

Mutações no gene ACTG2geralmente se manifestam precocemente, com fenótipo gastrointestinal eurinário, e significante morbimortalidade. O teste genético deve ser realizadorotineiramente nos pacientes com dismotilidade grave. 

ACTG2 causando dismotilidade intestinal foi inicialmente em 2012, posteriormente relatos adicionais que a descrevem como causa monogênica de Pseudo-obstrução Intestinal Crônica (CIPO), com ampla variação na gravidade.Objetivo(s)Relatar dois casos e descrever a variabilidade fenotípica da mutação ACTG2.Método(s)Relato de 2 casos e revisão de literatura, conforme diretrizes/regulamentos do Comitê de Ética em Pesquisa de nossa instituição /pais (Canada). Resultado(s)Caso 1: Paciente masculino com constipação grave desde 6 meses, submetido a ileostomia e Mitrofanoff aos 2 anos, necessitou Nutrição parenteral (NP) por 3,5 meses, desmamada após introduzir cisaprida. Exoma mostrou nova mutação ACTG2 (c.968C> T, pPro323Leu) no paciente e mãe. Atualmente com 9 anos e alimentação oral. Caso 2: Paciente feminina, de pais consangüíneos, com achado antenatal de megabexiga, apresentou desde lactente constipação e retenção urinária. Aos 18 meses, submetida a ressecção ileocolônica e ileostomia. Teste de genético direcionado revelou mutação ACTG2 c.617A> T, p.Glu206Val. Atualmente com 4 anos, dependente de NP por piora da dismotilidade, na ausência de resposta a procineticos. A revisão da literatura revelou 15 publicações, 75 casos, e 23 variantes patogênicas. A Síndrome Megabexiga Microcólon Hipoperistaltismo Intestinal foi o diagnóstico primário. História familiar presente em 1/3 dos casos, metade dos pacientes teve apresentação inicial no primeiro ano de vida e 2/3 foi submetido cirurgia abdominal. Dois transplantes multiviscerais, um aborto e 18 mortes foram relatadas. Conclusão(ões)Mutações no gene ACTG2 geralmente se manifestam precocemente, com fenótipo gastrointestinal e urinário, e significante morbimortalidade. O teste genético deve ser realizado rotineiramente nos pacientes com dismotilidade grave.