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A Doença de Gaucher (DG) é uma desordem genética autossômica recessiva resultante de mutações patogênicas do gene que codifica a enzima glicocerebrosidase, resultando em acúmulo de glicocerebrosídeos nos fagócitos e no sistema nervoso central (SNC). Fisiopatologicamente, as células de Gaucher caracterizam-se por células fagocíticas distendidas, encontradas no baço, fígado, medula óssea, entre outros. As células têm aparência de anéis de sinete com “lenço de papel amassado”. O lipídio armazenado nos lisossomos transborda para o citoplasma e a glicosilceramida é convertida em glicosilsphingosine, havendo um aumento de seus níveis séricos. A produção desses lipídios bioativos envolve outros tipos de células, como o sistema imune, que secreta citocinas que são responsáveis pela destruição óssea e participarão na iniciação e propagação da patogênese da doença.