ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO COM DÉFICIT DE INIBIDOR DE C1 ESTERASE EM CRIANÇAS: CARACTERÍSTICAS CLÍNICO- LABORATORIAIS E TERAPIA EM POPULAÇÃO BRASILEIRA

ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO COM DÉFICIT DE INIBIDOR DE C1 ESTERASE EM CRIANÇAS: CARACTERÍSTICAS CLÍNICO- LABORATORIAIS E TERAPIA EM POPULAÇÃO BRASILEIRA

BOANOVA, ALINE GISELE PENA; SIMÕES, JOANNA ARAÚJO; SERPA, FARADIBA SARQUIS; CHONG NETO, HERBERTO JOSÉ; MANSUR, ELI; SILVA, JANE DA; CAMPOS, RÉGIS DE ALBUQUERQUE; GRUMACH, ANETE SEVCIOVIC

Artigo:

Justificativa

O angioedema hereditário (AEH) é uma doenÇA com herançaautossômica dominante, caracterizada pela deficiência quantitativa ou funcionaldo inibidor de C1 (C1-INH). Acomete o tecido subcutâneo e a submucosa, levandoa quadros recorrentes de edema em pele, trato gastrointestinal e laringe. É umadoença de alta morbimortalidade, cujos sintomas iniciam-se até a adolescência.Apesar disso, há uma escassez de informação sobre AEH no grupo pediátrico naliteratura mundial.

Objetivo(s)

Avaliar as características clínico-laboratoriais e a terapiaaplicada em pacientes pediátricos em centros de referência de AEH no país.

Método(s)

Estudo multicêntrico, observacional, retrospectivo e descritivo,aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa local (CAAE: 83143217.0.1001.0082).Foram incluídos pacientes com idade inferior a dezoito anos e diagnósticoconfirmado de AEH por déficit de C1- INH. Os dados foram obtidos através dequestionários preenchidos pelos pesquisadores com base nas informações contidasnos prontuários dos pacientes.

Resultado(s)

Foram incluídos 38 pacientes no estudo, provenientes de 26famílias distintas, 14 (37%) do gênero feminino e 24 (63%) masculino. As idadesvariaram de 4 a 17 anos (média de 10,6 anos e mediana de 11 anos). Vinte e oitopacientes apresentaram manifestações clínicas de AEH (11F:17M). A média dasidades do início dos sintomas foi de 3,4 anos (n=28). A média das idades aodiagnóstico foi de 6,7 anos nas crianças sintomáticas (28/38) e 6,9 anos nasassintomáticas (10/38). As manifestações clínicas mais relatadas foram dorabdominal (23/28), angioedema em mãos (22/28) e em face (20/28). Além disso,7/28 crianças tiveram relato de edema em laringe. Os fatores desencadeantesmais identificados foram estresse e trauma. O tratamento de manutenção foinecessário em 15 dos 28 pacientes sintomáticos, e 23/28 receberam tratamentodurante as crises, sendo o ácido tranexâmico (12/23) o mais usado.

Conclusão (ões)

OAEH apresenta diagnóstico ainda tardio no Brasil, e os recursos para tratamentoda faixa etária pediátrica com a doença são restritos. É importante que osprofissionais de saúde que lidam com crianças e adolescentes estejam aptos areconhecer os pacientes com sintomas de AEH precocemente. O acompanhamentoespecializado com acesso a medicamentos para esta faixa etária pode influir naevolução e qualidade de vida das crianças.

Justificativa

O angioedema hereditário (AEH) é uma doenÇA com herançaautossômica dominante, caracterizada pela deficiência quantitativa ou funcionaldo inibidor de C1 (C1-INH). Acomete o tecido subcutâneo e a submucosa, levandoa quadros recorrentes de edema em pele, trato gastrointestinal e laringe. É umadoença de alta morbimortalidade, cujos sintomas iniciam-se até a adolescência.Apesar disso, há uma escassez de informação sobre AEH no grupo pediátrico naliteratura mundial.

Objetivo(s)

Avaliar as características clínico-laboratoriais e a terapiaaplicada em pacientes pediátricos em centros de referência de AEH no país.

Método(s)

Estudo multicêntrico, observacional, retrospectivo e descritivo,aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa local (CAAE: 83143217.0.1001.0082).Foram incluídos pacientes com idade inferior a dezoito anos e diagnósticoconfirmado de AEH por déficit de C1- INH. Os dados foram obtidos através dequestionários preenchidos pelos pesquisadores com base nas informações contidasnos prontuários dos pacientes.

Resultado(s)

Foram incluídos 38 pacientes no estudo, provenientes de 26famílias distintas, 14 (37%) do gênero feminino e 24 (63%) masculino. As idadesvariaram de 4 a 17 anos (média de 10,6 anos e mediana de 11 anos). Vinte e oitopacientes apresentaram manifestações clínicas de AEH (11F:17M). A média dasidades do início dos sintomas foi de 3,4 anos (n=28). A média das idades aodiagnóstico foi de 6,7 anos nas crianças sintomáticas (28/38) e 6,9 anos nasassintomáticas (10/38). As manifestações clínicas mais relatadas foram dorabdominal (23/28), angioedema em mãos (22/28) e em face (20/28). Além disso,7/28 crianças tiveram relato de edema em laringe. Os fatores desencadeantesmais identificados foram estresse e trauma. O tratamento de manutenção foinecessário em 15 dos 28 pacientes sintomáticos, e 23/28 receberam tratamentodurante as crises, sendo o ácido tranexâmico (12/23) o mais usado.

Conclusão (ões)

OAEH apresenta diagnóstico ainda tardio no Brasil, e os recursos para tratamentoda faixa etária pediátrica com a doença são restritos. É importante que osprofissionais de saúde que lidam com crianças e adolescentes estejam aptos areconhecer os pacientes com sintomas de AEH precocemente. O acompanhamentoespecializado com acesso a medicamentos para esta faixa etária pode influir naevolução e qualidade de vida das crianças.

Palavras-chave:

DOI: 10.5151/cissi2020-21

Referências bibliográficas

• [1]

Como citar:

BOANOVA, ALINE GISELE PENA ; SIMÕES, JOANNA ARAÚJO ; SERPA, FARADIBA SARQUIS ; CHONG NETO, HERBERTO JOSÉ ; MANSUR, ELI ; SILVA, JANE DA ; CAMPOS, RÉGIS DE ALBUQUERQUE ; GRUMACH, ANETE SEVCIOVIC ; "ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO COM DÉFICIT DE INIBIDOR DE C1 ESTERASE EM CRIANÇAS: CARACTERÍSTICAS CLÍNICO- LABORATORIAIS E TERAPIA EM POPULAÇÃO BRASILEIRA", p-41-42. In: Anais do 4º Congresso Internacional Sabará de Saúde Infantil. São Paulo: Blucher, 2020.
ISSN 23577282, DOI 10.5151/cissi2020-21