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Diagnóstico etiológico dos transtornos do espectro do autismo: quando e quais exames pedir?

ETIOLOGICAL DIAGNOSIS OF AUTISM SPECTRUM DISORDERS: WHEN ORDERING AND WHAT EXAMS?

Brunoni, Decio;

Artigo:

Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) são clinica e etiologicamente heterogêneos. As causas conhecidas mais frequentes são genéticas. Dezenas de síndromes cromossômicas e gênicas foram e estão sendo reconhecidas como comorbidades. No total representam em torno de 15 a 20% dos pacientes investigados. Cerca de 5% representam causas ambientais (intercorrências perinatais). O restante dos pacientes (80%) tem sua condição explicada por mecanismo etiológico multifatorial com interação epistática, a chamada herança complexa. A estimativa de riscos de recorrência, através do aconselhamento genético, na irmandade de indivíduos afetados varia de desprezível a 15%.

Artigo:

Autism Spectrum Disorders (ASD) are clinically and etiologically heterogeneous. The most common known causes are genetic. Dozens of chromosomal and genetic syndromes have been and are being recognized as comorbidities. In total represent around 15-20% of the investigate patients. About 5% represent environmental causes (perinatal in the most). The remaining patients (80%) have a multifactorial etiology condition with epistatic interaction, the complex inheritance. The risk of recurrence in the sibs of affected individuals varies from negligible do 15%.

Palavras-chave: autismo, etiologia, exames genéticos, autism, etiology, genetics tests,

Palavras-chave: ,

DOI: 10.5151/medpro-2cisep-014

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Como citar:

Brunoni, Decio; "Diagnóstico etiológico dos transtornos do espectro do autismo: quando e quais exames pedir?", p. 132-141 . In: Anais do 2° Congresso Internacional Sabará de Especialidades Pediátricas [=Blucher Medical Proceedings, v.1, n.4]. São Paulo: Blucher, 2014.
ISSN 2357-7282, DOI 10.5151/medpro-2cisep-014

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